西班牙一女性先后罹患12種不同腫瘤在治療后“完全康復(fù)”

2022-11-08 08:57:06 來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)

一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發(fā)關(guān)注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤，其中5種是惡性的，但在治療后“完全康復(fù)”!西班牙國(guó)家癌癥研究中心(CNIO)科學(xué)家在最新一期《科學(xué)進(jìn)展》雜志發(fā)表研究論文稱(chēng)，他們發(fā)現(xiàn)了該患者如此容易患癌的原因：她攜帶了一組人類(lèi)從未見(jiàn)過(guò)的基因突變。研究人員表示，這個(gè)“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開(kāi)發(fā)新療法。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這位現(xiàn)年36歲的女性攜帶了兩個(gè)名為MAD1L1的基因突變的拷貝，分別來(lái)自其父母，該基因編碼在細(xì)胞分裂中起至關(guān)重要作用的蛋白質(zhì)MAD1。

研究顯示，當(dāng)實(shí)驗(yàn)小鼠攜帶兩個(gè)MAD1L1突變拷貝時(shí)，其會(huì)在子宮內(nèi)死亡，但這名女性一直活到成年，不過(guò)一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時(shí)，最后一次是在28歲時(shí)，而且?guī)缀趺扛魩啄昃蜁?huì)被診斷患上某種類(lèi)型的腫瘤，分布于身體不同部位。

此外，研究人員對(duì)患者的血液進(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)有多達(dá)40%的血細(xì)胞存在染色體過(guò)多或過(guò)少的情況，這種被稱(chēng)為基因不穩(wěn)定性的缺陷是癌癥的標(biāo)志，患者的免疫系統(tǒng)會(huì)為應(yīng)對(duì)這種威脅作出廣泛的炎癥反應(yīng)。

盡管患過(guò)多次癌癥，但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個(gè)腫瘤被切除后，再也沒(méi)有復(fù)發(fā)。研究人員認(rèn)為，這可能要?dú)w功于她獨(dú)特的免疫系統(tǒng)。

論文第一作者、CNIO生物化學(xué)家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說(shuō)，盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥，但她的免疫系統(tǒng)受到了極大刺激，反而有利于更好地識(shí)別和破壞腫瘤細(xì)胞，“她的基因缺陷最終保護(hù)了她。經(jīng)過(guò)手術(shù)和治療，她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。

該團(tuán)隊(duì)希望進(jìn)一步研究該女性的免疫防御系統(tǒng)，看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認(rèn)為，增強(qiáng)患者的免疫反應(yīng)有助于阻止腫瘤的惡化，這種療法將類(lèi)似于現(xiàn)有的免疫療法——旨在增強(qiáng)免疫系統(tǒng)靶向和殺死癌細(xì)胞的能力。

關(guān)鍵詞：西班牙女性國(guó)家癌癥研究中心基因突變卡羅琳娜